Génétique, endocrinologie et métabolismes - N. f. De l’italien porfiro, du latin porphyrites, du grec porphuritês [porphir(o)-, porphyr(o)-], pierre pourprée, relatif aux dérivés de la porphine. La maladie de GÜNTHER ou porphyrie érythropoïétique est à transmission autosomique dominante et due à un déficit en ferrochélatase. Connue aussi sous le nom de Congenital erythropoietic porphyria ou CEP, ses manifestations cutanées débutent dès l'enfance et se déclarent après une exposition d'à peine quelques minutes au soleil : sensation de brûlure, de prurit, érythème et oedème avec formation de vésicules dures. Traitement : vitamine A (bêtacarotène). Cette pathologie, qui se caractérise aussi par une érythrodontie (coloration rose des dents), une anémie de type hémolytique et une excrétion urinaire importante d'uroporphyrine. Décrite d'abord par SCHULTZ en 1874, la CEP a ensuite été étudiée par GÜNTHER en 1911et l'a nommée hématoporphyrie congénitale. Ce n'est que par la suite qu'on l'a appelée maladie de GÜNTHER .