Génétique, neurologie - N. f. Du grec pro [pro-], préfixe qui peut signifier : devant, avant, mais aussi favorable à, pour, à la place de, et du grec enkephalos [encéphal(o)-, encéphalie], cervelle, c’est-à-dire l’encéphale. Anomalie génétique chromosomique qui se manifeste pendant l'embryogenèse au niveau de la division de la vésicule télencéphalique et qui se traduit par une anomalie majeure au niveau de l'encéphale antérieur. Alors que se différencient normalement deux hémisphères cérébraux, dans le cas de l'holoprosencéphalie, il n'y a qu'un seul hémisphère, en forme de fer à cheval ouvert vers l'arrière. Des anomalies sont également constatées au niveau des ventricules cérébraux (il n'y en a qu'un) et du liquide céphalorachidien. On a constaté cette anomalie dans la trisomie 13 (3 chromosomes 13 au lieu de 2), où elle est généralement associée à des malformations du visage et à l'absence totale de l'olfaction (d'où le synonyme "arhinencéphalie" donné à cette affection). Cette malformation a également été décrite dans la trisomie 18 et la monosomie 7q (pas de bras long du chromosome). Les malformations observées sur le visage peuvent être majeures : un seul oeil dans une seule orbite (cyclopie), une seule narine, bec de lièvre.