Génétique, médecine biologique - N. f. Du grec phôs, phôsphoros [phosph(o)-], lumière, lumineux. Cette maladie génétique a pour conséquence immédiate un retard de croissance, par déficit de minéralisation de l'os. Les analyses biologiques montrent une carence en phosphatase alcaline et une fuite urinaire de la phosphoryléthanolamine. C'est le syndrome de RATHBUN qui touche essentiellement les enfants en bas âge, provoque en plus de nombreux troubles ophtalmiques, des déformations osseuses multiples et mène généralement à la mort. Cette maladie génétique se transmet selon le mode autosomique (chromosome non sexuel) récessif : les deux parents doivent être porteurs pour qu'un enfant ait 25% de probabilité d'être atteint.