Génétique, pédiatrie - N. f. Du grec khondros, [chondr(o)], cartilage, du préfixe grec dus [dys-], marquant une idée de difficulté et du grec trophê [troph(o)-, -trophie], nourriture, développement. Également appelé syndrome de Hurler, la lipochondrodystrophie est une forme de mucopolysaccharidose. C'est au cours de la première année qu'apparaissent les symptômes de cette pathologie : la tête devient large, le front proéminent, le nez et la langue s'élargissent, une protubérance apparaît sur le dos. La pilosité devient abondante et drue, la déficience mentale se révèle sévère. La transmission se fait selon le mode récessif autosomique.