Neurologie, génétique - N. pr. * Gaucher : du médecin français Philippe Ernest GAUCHER, 1854 - . La maladie de Gaucher se caractérise par une accumulation de lipides particuliers : les glucocérébrosides, dans les cellules sanguines du système macrophagique. Ces cellules envahissent les organes riches en tissu lymphoïde : rate, moelle osseuse, foie, ganglions lymphatiques. C'est le résultat d'un dysfonctionnement de la ß-glucocérébrosidase, enzyme lysosomale qui dégrade le glucocérébroside. Il existe trois formes de maladie de Gaucher : le type 1, qui est une forme survenant chez l'adulte, sans signe neurologique, le type 2, forme infantile avec signes neurologiques et le type 3, forme juvénile. La maladie est caractérisée par une anémie sévère, une thrombopénie (diminution du nombre de plaquettes sanguines provoquant l'apparition de "bleus" (ecchymoses) au moindre contact), une hépatomégalie et splénomégalie progressive, des troubles osseux (douleurs, déformations, fractures secondaires). Les 3 types de la maladie de Gaucher sont transmis sur le mode autosomique récessif. Le gène est porté par le chromosome 1 dans la région q21-q31. La maladie est mise en évidence par prélèvement de moelle osseuse et le traitement fait appel à des transfusions ou à une greffe de moelle osseuse compatible. On a également essayé d'administrer l'enzyme manquante.