Génétique, gastroentérologie, chirurgie digestive - N. pr. * Hirschprung : du pédiatre danois Harald HIRSCHPRUNG, né à Copenhague le 14.12.1830, mort le 11.04.1916. Cette maladie congénitale se traduit par une dilatation pathologique du côlon, du fait de l'absence (ou agénésie) de ganglions nerveux dans la paroi intestinale. Il en résulte un dysfonctionnement des muscles de l'intestin. Cette maladie touche essentiellement les très jeunes enfants de 3 à 5 mois qui présentent un gonflement important de l'abdomen et des constipations sévères, et plus fréquemment les garçons (4 garçons pour 1 fille). Du fait de l'absence de ganglions nerveux contrôlant les muscles lisses, les matières fécales et les gaz ne progressent plus dans cette zone et il en résulte une distension en amont. Le traitement est chirurgical et consiste à enlever la zone atteinte. Des équipes de chercheurs ont isolé un gène RET sur le chromosome 10 qui semble être le principal responsable de cette affection héréditaire.