Génétique, biochimie, ophtalmologie - Abrév. Protéine produite par le gène OPA-1. * protéine : du grec tardif prôteios, signifiant "qui occupe le premier rang" ou "de première qualité", lui-même dérivé de protos, premier, relatif aux protides ou aux protéines, composées essentiellement de C, H, O et N. Protéine dont une mutation est responsable de l'atrophie optique dominante, qui conduit à une détérioration lente de l'acuité visuelle au cours de la vie, associée à une perturbation de la vision des couleurs et à une atrophie optique visible au fond d'œil. Ces signes, dont l'expression est très variable selon les patients, sont liés à la dégénérescence des neurones qui transmettent l'information visuelle et dont les axones constituent l'essentiel du nerf optique. Les travaux réalisés ont permis l'identification, dans la région q28 du chromosome 3, du gène appelé OPA1 et de mutations chez plusieurs patients de familles différentes. Le produit de ce gène est une protéine motrice, dénommée MSP1, appartenant au groupe des dynamines. Les mutations de cette protéine sont responsables d'une désorganisation du réseau mitochondrial que l'on peut d'ailleurs facilement observer chez les patients, à partir de cellules sanguines. Les chercheurs vont maintenant s'attacher à décrypter le processus physiopathologique en cherchant à mieux comprendre la fonction et la régulation de la protéine MSP1. Si les perspectives thérapeutiques résultant de ces travaux restent encore spéculatives, l'identification du gène OPA1 pourrait permettre le dépistage systématique de l'atrophie optique dominante, en particulier dans les familles à risque.