Cancérologie, néphrologie urologie, génétique - N. m. * néphro : du grec nephros [néphr(o)-, -néphrie], rein ; * carcino : du grec karkinôma, de karkinos, [carcino], crabe, cancer ; * ome : du grec -ôma, [-ome, -oma], maladie, corps, tumeur, tuméfaction. Syn. : CCR (carcinome à cellules rénales), adénocarcinome rénal, hypernéphrome, néphrocarcinome, néphroépithéliome. Le néphrocarcinome ou néphroépithéliome représente environ 90% des cancers rénaux, atteint davantage les hommes que les femmes, généralement après 50 ans et est responsable de 2000 décès chaque année en France. Il se révèle généralement par la présence de sang dans les urines (mais cette présence de sang ne signifie pas obligatoirement cancer du rein), parfois par une douleur du rein atteint par la tumeur. Un examen d'imagerie médicale : échographie rénale, urographie, scanner ... permet le plus souvent de voir un gros rein tumoral. Si il n'y a pas de métastases, le traitement consiste en une ablation chirurgicale du rein malade, de sa loge et des ganglions environnants. En cas de métastases, généralement osseuses, veineuses, pulmonaires ou hépatiques, l'ablation sera complétée par une immunothérapie et/ou une chimiothérapie. On connaît certaines formes familiales (héréditaires), en relation avec la maladie de Von Hippel-Lindau (VHL). Le gène VHL a été localisé sur le chromosome 3 dès 1993 et des anomalies de ce gène sont présentes dans les cellules tumorales de certains CCR. Des études récentes laissent supposer que la mutation du gène VHL induit la formation d'une protéine anormale, mais que les facteurs environnementaux sont aussi à prendre en compte