Génétique, neurologie, ophtalmologie - N. f. * neuro : du grec neuron [neur(o)-, -neural, -neurie], nerf ; * fibro : du latin fibra [fibr(o)-], filament ; * oma : du grec -ôma, [-ome, -oma], maladie, corps, tumeur, tuméfaction ; * ose : du grec -ôsis [-ose], suffixe désignant des maladies non inflammatoires ou/et des états chroniques. La maladie de Von Recklinghausen ou neurofibromatose de type 1 (NF-1) ou neurogliomatose est la plus fréquente des phacomatoses, due à une anomalie située sur le chromosome 17. Cette anomalie génique provoque des dysfonctionnements du tissu ectodermique embryonnaire qui se différenciera en formant la peau, le système nerveux et l'œil, ce qui explique que ces trois organes soient plus ou moins sévèrement atteints. La NF-1 se transmet selon le mode autosomique (le chromosome 17 est un autosome) dominant (un enfant atteint a forcément un parent atteint). Les malades présentent de nombreuses tumeurs (fibromes) cutanées, réparties sur tout (et dans) le corps, à l'aspect de taches brunâtres. Les formes peuvent être bénignes ou particulièrement sévères : dans certains cas, ces tumeurs bénignes peuvent devenir malignes (fibrosarcomes). Cette maladie doit son nom à Von Recklinghausen qui en a décrit les symptômes en 1882. Autres symptômes : possible retard mental, douleurs abdominales, mais surtout des affections ophtalmiques pouvant entraîner la cécité : nodules de Sakurai-Lisch sur la rétine, gliome du nerf optique. Il existe plusieurs associations, dont l'Association Neurofibromatoses et Recklinghausen : http://www.anrfrance.org