Génétique, ophtalmologie, neurologie - N. f. * oligo : du grec oligos [olig(o)-], petit, peu nombreux, en quantité insuffisante ; * saccharo : du latin saccharum, du grec sakkharon [sacchar(o)-], sucre ; * ose : du grec -ôsis [-ose], suffixe désignant des maladies non inflammatoires ou/et des états chroniques. L'oligosaccharidose, est appelée aujourd'hui sialidose de type I. Dans cette pathologie, les glycoprotéines, c'est-à-dire des molécules associant glucides et protéines, ne sont plus correctement dégradées et s'accumulent dans les cellules, notamment dans des structures appelées lysosomes. Cette glycoprotéinose est donc due à un déficit enzymatique, résultant d'une anomalie génétique. On connaît aujourd'hui de nombreuses déficiences enzymatiques des lysosomes. L'oligosaccharidose ou sialidose de type I se caractérise par des problèmes de vision avec baisse parfois sévère de l'acuité visuelle, ainsi que des problèmes musculaires : coordination imparfaite des mouvements, résultant de problèmes neurologiques.