Ophtalmologie - Abrév. Atrophie optique dominante. * a- : du préfixe « a » (an- devant une voyelle ou h muet) : privatif, signifie « sans » ou « arrêt » ou « absence de » ; * trophie : du grec trophê [troph(o)-, -trophie], nourriture, développement ; * optique : du grec optikos [opt(o)-, optic(o)-], relatif à la vue. Gène responsable (par ses mutations) de l'atrophie optique dominante la plus fréquente, appelée aussi maladie de KJER. Les chercheurs viennent, en 2001, d'identifier ce gène : il est situé sur le chromosome n° 3. Cette atrophie optique est caractérisée par une perte progressive de l'acuité visuelle et l'apparition de troubles dans la perception des couleurs. En France, elle touche 1 personne sur 50 000. Il s'agit en fait d'une dégénérescence des cellules de la rétine. Le gène OPA-1 code normalement pour la protéine MSP-1, qui joue un rôle essentiel dans l'organisation interne des cellules.