Génétique - Abrév. Cardiac anomaly, Abnormal face, Thymus hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcaemia, 22 chromosome. Il s'agit des principaux symptômes d'une anomalie chromosomique : la délétion du chromosome 22q11 (22 est le n° du chromosome, la lettre q représente le bras long et le nombre 11 traduit la position du gène sur ce bras). Ce syndrome a été décrit en 1965 par Di George.

Schéma du chromosome 22 :